El acelerado y reciente desarrollo de la Genética Molecular ha supuesto un gran empuje en la comprensión de los mecanismos que intervienen en la genética de la obesidad. El análisis de ciertas regiones de ADN o GENES, en pacientes que cumplen una serie de premisas clínicas, evaluadas por el facultativo especialista, aporta a éste una valiosa información acerca del comportamiento genético de la ganancia de peso en ese paciente. Se consigue así personalizar el tratamiento médico-dietético de cada persona, obteniendo resultados óptimos y disminuyendo costes.
Entre las causas de la obesidad se han observado cambios en genes mayores (que se conocen como mutaciones) los que ocasionan obesidad severa, de origen en la infancia temprana y que frecuentemente se acompañan de algunas alteraciones físicas o mentales (síndromes). Este tipo de obesidad es muy rara. Sin embargo, la obesidad común, se debe a cambios en los genes menores (polimorfismos) los que pueden estar en estado de homocigosis (ambas copias: paterna y materna presentan la alteración) o en estado de heterocigosis (sólo una de ellas la presenta: heredada del padre o de la madre). En el caso de ser homocigoto, la carga genética es mayor que si es heterocigoto (ya que se trata del doble de la dosis génica en el primer caso que en el segundo, pues cada alelo (copia) se suma. En algunos casos pueden ser heterocigotos para diferentes genes que potencian (multiplican) su acción (doble heterocigoto).
Estos polimorfismos son variantes de la normalidad y son conocidos como “genes ahorradores” ya que su función es ahorrar energía en forma de grasa y su efecto es acumulativo.
De todos los polimorfismos descritos en la literatura científica mundial asociados a obesidad, sobrepeso o a sus comorbilidades en el ser humano, hemos hecho una revisión exhaustiva para estudiar aquellos relacionados con la población española en particular y mediterránea en general. Los hemos agrupado de acuerdo a su función principal para una mejor comprensión.
En el primer grupo se encuentran los genes que regulan el apetito y la saciedad, en el segundo aquellos que están implicados en el metabolismo de los lípidos y la producción de calor (energía), en el tercero los que están implicados en el proceso inflamatorio existente en el tejido graso, en el cuarto grupo se encuentran los que favorecen la resistencia a la insulina y confieren riesgo de diabetes y en el quinto, los genes que relacionan la obesidad y el riesgo cardiovascular.
El estudio genético molecular está recomendado en pacientes que presentes una o varias de estas condiciones:
- Obesidad severa y/o de origen temprano.
- Problemas de control del apetito o falta de saciedad.
- Han seguido más de tres dietas diferentes y no han perdido peso.
- Uno o más familiares de primer grado (padres o hermanos) con sobrepeso importante.
- Efecto rebote tras seguir diferentes dietas.
- Ansiedad y sentimiento de culpa ante la comida.
- Realizar ejercicio y quemar menos calorías que las esperadas.
- Sobrepeso y riesgo de diabetes.
- Sobrepeso y riesgo de enfermedades cardiovasculares.
- Varios familiares de segundo grado con obesidad, diabetes, enfermedad cardiovascular o cáncer asociados a obesidad.