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Génetica - doloressaavedra
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Génetica

 

La genética clínica trata el diagnóstico y el manejo de los aspectos médicos, sociales y psicológicos de las enfermedades hereditarias. Cuando se sospecha que un trastorno es hereditario, se añade la necesidad de informar a otros miembros de la familia sobre sus riesgos y los medios disponibles para prevenirlos. El aspecto singular del asesoramiento genético es que no solo se centra en el paciente original sino también en los miembros de la familia del paciente, tanto en los actuales como en los futuros.

 

INDICACIONES FRECUENTES DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO

  • Hijo anterior con anomalías congénitas múltiples, retraso mental o un defecto congénito aislado, como un defecto del tubo neural o labio leporino con paladar hendido.
  • Historia familiar de una enfermedad hereditaria, como Fibrosis Quística, Síndrome de X Frágil, etc.
  • Diagnóstico prenatal por edad materna avanzada u otra indicación.
  • Consanguinidad.
  • Exposición a un teratógeno, como agentes químicos ocupacionales, infecciones víricas, fármacos o alcohol.
  • Abortos repetidos o infertilidad.
  • Anomalía o enfermedad genética diagnosticada.
  • Antes de hacer pruebas genéticas y después de recibir los resultados, especialmente cuando se analiza la susceptibilidad a trastornos de inicio tardío, como el cáncer o una enfermedad neurológica.
  • Seguimiento de una prueba neonatal positiva, como en la fenilcetonuria, o un cribado de heterocigotos, como en la enfermedad de Tay-Sachs.

 

Los asesores genéticos desempeñan un papel esencial en la genética clínica y participan en muchos aspectos de la investigación y el manejo de los problemas genéticos. A menudo, el primer contacto de un paciente con los servicios de genética es un asesor genético. Proporciona asesoramiento  directamente a los consultantes, ayuda a los pacientes y a las familias a tratar los múltiples aspectos psicológicos y sociales que surgen durante el proceso de asesoramiento y mantiene un papel de soporte y de fuente de información después de completada la investigación y el asesoramiento formales.

Los asesores tienen un papel muy activo en el campo de las pruebas genéticas y mantienen el contacto entre los médicos que remiten los pacientes, los laboratorios de diagnóstico y las propias familias. Su experiencia es inestimable, porque interpretar y explicar las pruebas genéticas a los pacientes y a los médicos que lo remiten, a menudo requiere un conocimiento profundo de la genética y la genómica además de buenas dotes de comunicación.

Diagnóstico prenatal y malformaciones congénitas:

  • Craneosinostosis.
  • Cromosomopatías:
    1. Síndrome de Down (Trisomía 21).
    2. Síndrome de Patau (Trisomía 13).
    3. Síndrome de Edwards (Trisomía18).
    4. Síndrome de Klinefelter (XXY).
    5. Síndrome de Turner (Monosomía X).
    6. Síndromes de microdeleción.
  • Otros

Diagnóstico de enfermedades raras:

  • Asesoramiento en un correcto diagnóstico multidisciplinar.
  • Heredabilidad y riesgo de recurrencia.

Diagnóstico de enfermedades hereditarias:

  • Identificación de portadores sanos.
  • Presencia de mutaciones germinales.
  • Heredabilidad y riesgo de recurrencia.

Nutrigenética y genética predictiva asociada a:

  • Riesgo cardiovascular.
  • Riesgo de Alzheimer.
  • Diabetes tipo II.
  • Enfermedades de la edad adulta.

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